先天性心臟病可簡單區分為兩大類,發紺型先天性心臟病和非發紺型先天性心臟病。所謂發紺型先天性心臟病是指缺氧的靜脈血,經由心臟的缺陷,流到全身動脈血管,使得動脈血血氧濃度下降,病人會呈現發黑現象,稱為發紺;反之,則為非發紺型先天性心臟病。法洛氏四重症(Tetralogy of Fallot)是最常見發紺型先天性心臟病,是西元1888年,由法洛氏(Fallot)這位學者收集許多病例後提出,解剖學上它包括了四種心臟畸形,後人為紀念他的貢獻,故稱為法洛氏四重症。

解剖學之異常及生理機轉

法洛氏四重症解剖學上四種心臟畸形,包括了:

  1. 心室中隔缺損(ventricular septal defect)
  2. 主動脈跨位(overriding of the ascending aora)
  3. 肺動脈狹窄或右心室出口阻塞(right ventricular outflow tract obstruction)
  4. 右心室肥大(right ventricular hypertrophy)

法洛氏四重症,右心室肥大是續發於肺動脈狹窄,主動脈跨位是表示主動脈幹與心室中隔缺損之相關性;因此真正解剖特點乃在心室中隔缺損和右心室出口阻塞。由於右心室出口狹窄,使得右心室收縮壓升高,造成由右至左分流,動脈血氧呈不飽和狀態,若氧氣不飽和血色素超過5公克,臨床上會發生發紺。

臨床症狀

  1. 發紺:大部分嬰兒,出生時並無發紺現象,新生兒期如果有症狀,通常是由於右心室出口嚴重阻塞。隨著病童長大,由於心臟內的右至左分流變嚴重,大部份都呈現發紺現象。如果右心室出口只有輕微或中度的阻塞,心室中隔缺損處可能是左至右分流,此時並不會有發紺現象。
  2. 半蹲坐姿勢:病人靜止休息時,有足夠的氧氣供應,當運動時,氧氣供應不足,會有呼吸困難現象,為解決此問題,病童會採取半蹲坐姿勢,或側躺屈膝靠胸姿勢,呼吸困難便可解決,其機轉是藉由肌肉收縮,增加周邊血管阻力,減少由右心向左心分流,有效增加肺血流量,改善缺氧狀況。這種姿勢很特別,而且不用別人教他。
  3. 突發性發紺加重:這不是病童哭泣時發紺加重,而是一種突發性的呼吸困難及發紺加重,不一定有誘因。患有法洛氏四合症的嬰兒,約有三分之一有此症狀,常發生於兩歲前且好發於早晨。發作時病嬰通常呈現發紺,躁動,蒼白,呼吸急促以及四肢無力,甚至可能會造成痙攣、意識喪失。
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